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无头精子症是一种非常少见的精子畸形症，它最早于1981年被发现，患病率极低。它的主要特点是精液中有很多活跃的精子尾巴，但是没有精子头，因此不能和卵子结合，造成不孕不育。如果我们能够深入了解无头精子症的原因和机制，就有可能揭示人类精子的形成和发育的秘密。
无头精子和正常精子有什么不同
我们可以用高倍数的光学显微镜和电子显微镜来观察它们的区别。正常精子在染色后，顶体呈现浅红色，细胞核呈现紫色。正常精子的形状是卵形的，长宽比为1.3：1.8，长度为3.7-4.7um，宽度为2.5-3.2 um。
左边是光学显微镜下看到的精子头和尾的不规则连接;右边是电子显微镜下看到的精子的植入凹和基板的缺失
无头精子症的一个显著特征是，在光学显微镜下，我们只能看到很多分离的活动的精子尾巴或头部，头部的形态看起来正常;或者是精子头和尾的连接处呈现不规则的折角。无头精子症的另一个显著特征是，在电子显微镜下，我们可以发现精子的植入凹和基板都不存在，而尾部的中心粒和轴丝却正常。
正常精子的微观结构
成熟的精子由头部和尾部构成，精子尾部也叫做鞭毛，长度大约55 um，从前到后可以分为四个部分，分别是颈部、中部、主部和尾部。颈部是精子头和尾的连接处，也叫做连接部，它由前端的基板和中心粒组成。
植入凹和基板是精子头和尾连接的关键部分，植入凹的核膜和颈部的前端的中心粒通过穿过基板的细纤维相连。植入凹在精子头部的后端，基板在精子尾部的颈部的前端。如果植入凹和基板缺失，就会导致精子头和尾不能正确连接或者断开，使得精子颈部变得脆弱，在输精管，输精小管，附睾等地方容易断裂。所以，颈部的基板和头部的植入凹是连接精子头尾的重要结构，颈部的异常是造成无头精子症的主要原因。
无头精子症的遗传原因
很早以前，人们就发现无头精子症是一种遗传性疾病，因为有很多近亲结婚的家庭中，有多个成员患有无头精子症，这说明无头精子症是一种常染色体隐性遗传的单基因疾病。到目前为止，已经发现有很多基因的缺失或者突变会导致小鼠出现无头精子症的表现，比如Hook1，Prss21，Oaz3，Cntrob，Ift88，Odf1，和Spata6等，但是这些基因在人类中没有发现和无头精子症有关。直到2016年，国内的学者利用全外显子组测序技术，一次发现了一个能够引起无头精子症的致病基因SUN5。
SUN5必须是纯合突变或者复合杂合突变才能引起无头精子症，这符合常染色体隐性遗传的单基因疾病的特点。我们最近对无头精子症的测序还发现了新的SUN5突变位点。SUN5原来叫做SPAG4L，SUN5在精子发育的圆形精子阶段，位于精子核膜的颈部方向。SUN5基因的缺陷会导致精子不能形成植入凹和基板，从而造成无头精子。
利用ICSI技术实现无头精子症的人工受精
如果在无头精子症中发现有活动的精子，即使颈部有畸形，也可以利用单精子卵胞浆注射(ICSI)技术实现人工受精。2012～1016年，我们医院有3例无头精子症患者接受了ICSI治疗，ICSI的受精率和优质胚胎率都很高，都成功地生下了健康的婴儿，但是我们也要注意无头精子症的遗传风险。
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